隨著醫學的迅速發展🧓，尤其是基因檢測等分子遺傳學技術的發展，使得目前對於罕見病發病機製的認識已經大為提高🤵🏽，臨床診斷能力大幅提升👨🏽✈️，而且治療方式也越來越個體化、精準化，很多罕見病患者已經通過精準治療而痊愈。附屬兒科醫院作為國家兒童醫學中心，整合強有力的專家團隊、前沿的診斷平臺以及社會公益力量這三大優勢資源，在疑難危重疾病及罕見病患兒診斷和精準治療方面不斷精益求精，培養出一支專業技術過硬的罕見病診治團隊，並大力發展罕見病門診，承擔起維護兒童健康的社會責任⏩。
本報訊2月28日是第12屆國際罕見病日，也是上海第四屆罕見病宣傳日。本屆國際罕見病日的主題是“連接健康和社會關懷”。作為國家兒童醫學中心🚌，恒行2平台附屬兒科醫院自2017年成立全國首個兒童疑難罕見病門診後🛴，大力發展罕見病門診🏌🏼，目前已經開設了29個罕見病門診，疑難罕見病的診斷率已超過70%，達到國際先進水平😀。依靠強大而均衡的整體實力🫄🏽，進一步探索疑難罕見病會診經驗📢，形成一套可復製🚁🦹🏻♂️、可推廣的疑難罕見病會診規範管理模式，積極承擔維護兒童健康的社會責任。
根據中華醫學會給出的定義👩🏻🦲💇🏽♀️，罕見病是指發病率低於1/500000或者新生兒發病率低於1/10000的疾病，隨著醫學研究的深入，越來越多的罕見病被認識。據附屬兒科醫院院長黃國英教授介紹，由於我國人口基數大，罕見病總患病人數在我國超過千萬，因此罕見病在我國並不罕見。
附屬兒科醫院副院長翟曉文提醒道🦹🏼👷♀️，“很多公眾覺得罕見病不常見🧝🏿♀️，也不重要，一旦確診罕見病🏌🏼♀️，那是運氣差、沒得治。這其實都是錯誤的觀點。”目前罕見病超過了7000種，還有很多醫學專家並沒有認識到的罕見病👨🚀，大部分罕見病在兒童時期起病，由於病情復雜，基層醫院往往不具備此類疾病的診療能力，因此這些患病家庭往往輾轉於全國各地醫院但仍得不到明確診斷和有效治療，使得這些家庭承受了巨大的經濟及精神負擔。隨著醫學的迅速發展，尤其是基因檢測等分子遺傳學技術的發展，目前對於罕見病發病機製的認識已經大為提高，臨床診斷能力大幅提升📣🧒🏻，而且治療方式也越來越個體化、精準化，很多罕見病患者已經通過精準治療而痊愈🔐💁🏿♀️。附屬兒科醫院作為國家兒童醫學中心，整合強有力的專家團隊、前沿的診斷平臺以及社會公益力量這三大優勢資源，在疑難危重疾病及罕見病患兒診斷和精準治療方面不斷精益求精，培養出一支專業技術過硬的罕見病診治團隊⛸，並大力發展罕見病門診，承擔社會責任，維護兒童健康。
據附屬兒科醫院副院長周文浩介紹🧖🏽♀️🥼，醫院憑借全面均衡的臨床學科能力🥜，以及分子遺傳中心🤲🏿、精準醫學中心🖐🏿、轉化醫學中心等一系列前沿技術中心的發展，使得醫院在罕見病👩❤️💋👩、診斷不明疾病等復雜疑難疾病的診治中積累了豐富的經驗。
據統計，附屬兒科醫院2018年就診人數前五名的罕見病門診為血友病🥸👸🏽、先天性脊柱側彎、
結節性硬化🌵、進行性肌營養不良和肝豆狀核變性。據翟曉文介紹，附屬兒科醫院血友病專病門診建立了完善的患兒登記和隨訪管理製度🐴，開展血友病診治與出血預防治療等工作，附屬兒科醫院也是上海市衛健委唯一確定的兒童專科血友病定點醫院，每年血友病門診就診數600余人次🕴，使血友病患兒得到了更專業的治療👧🏻。此外，先天性脊柱側彎是兒童罕見病📬，發病率為0.01%💋，胎兒期脊柱未能正常發育導致約有50%會合並心、腎、泌尿生殖系統畸形🧔🏿♀️，75%在後期的發育過程中會出現畸形進展👩🏼🏫，需要早期篩查🧜🏼、評估。附屬兒科醫院脊柱團隊引進歐美國家先進治療理念，針對早發性脊柱側彎開展支具、石膏🧑🏻🔧🍇、短節段手術根治、生長棒技術等多種方式的個體化治療，並取得滿意的療效🍁👨🎓。
近年來，附屬兒科醫院還成立“診斷不明疾病診治UDP中心”為復雜疑難罕見病患兒提供多學科診療意見。由30多名臨床專家組成的疑難罕見病診治核心團隊👨💼，為患者提供專業🗳、全面的評估和診斷🧎➡️，製定個性化診療方案，為疑難罕見病患者提供精準醫療，疑難罕見病的診斷率已超過70%😇，達到國際先進水平。同時，附屬兒科醫院成立的國內首個兒童疑難罕見病門診🥍，也為罕見病兒童提供了更為直接的就診通道。翟曉文表示，為了滿足更多患兒的診療需求🕒，醫院目前已經開設29個罕見病門診🧑🏼🏭，占所有專病門診的20.86%。從2018年6月至2019年2月，罕見病門診量達到3016人次，並獲得越來越多患兒家長的肯定。醫院將秉承“一切為了孩子”的宗旨，全面提高醫療服務質量，完善患兒就醫流程，改進患兒就醫體驗🧞♂️，提升患兒就醫滿意度。
據悉，在國際罕見病日前一天，附屬兒科醫院還在醫院門診大廳舉辦了罕見病義診活動。黃國英呼籲，希望更多家庭能正確認識罕見病🧑🏿🦳，也希望更多社會愛心人士和慈善機構關註罕見病患兒，關註在我國並不罕見的這一特殊人群。黃國英同時表示，附屬兒科醫院也將一如既往地大力發展罕見病門診，為更多罕見病家庭提供正確的臨床診治，增強患病家庭對罕見病診治的信心。
文/羅燕倩
