本報訊 12歲的浩浩自出生後就出現反復的腹瀉、肝脾淋巴結腫大和肺部感染🚀，又逐漸出現了腎臟損害◽️、甲狀腺功能異常的臟器損害。反復在國內多家醫院住院檢查🖇，卻始終不能明確病因🙌⛲️，直到來到恒行2平台附屬兒科醫院🖤，浩浩被確診患有PIK3CD基因缺陷，這是一種原發免疫缺陷的罕見病。
作為國家兒童醫學中心，附屬兒科醫院已診斷了25例此類疾病的患者，成為國內最早診斷並且累積病例最多的醫院，具有豐富的治療經驗。附屬兒科醫院幹細胞移植團隊和免疫科在發現浩浩對靶向藥物治療不敏感後，決定采取幹細胞移植治療。浩浩接受幹細胞回輸，經過近四周的移植後反應及排異反應，新的細胞在他的身體裏一點一點地成長，隨著浩浩順利走出移植倉🧖🏿♀️，他也成為國內首例PIK3CD基因缺陷經幹細胞移植治療成功的患兒🧛♂️。附屬兒科醫院副院長🚶🏻♂️➡️、血液科學科帶頭人翟曉文教授表示，該院近年來一直關註著如何將幹細胞移植用於治療兒科罕見病，這一思路為更多的罕見病患兒帶去了新希望。
兩兄弟患有同一罕見病
浩浩自出生後3個月起就反復腹瀉，1歲多的時候又出現了肝脾淋巴結腫大和肺部感染，多次在國內各醫院住院檢查，還接受了腸鏡🥭、氣管鏡和淋巴結活檢等手術，始終無法明確病因🤽♀️🌏，隨著病情的進展，還逐漸出現了腎臟損害、甲狀腺功能異常的臟器損害。長期反復的住院💃🏼、檢查和用藥，令浩浩從小無法和同齡孩子一起玩耍和上學👰🏻。不幸的是，比浩浩小5歲的弟弟萱萱出生後不久也出現了同樣的病症🧙，且病情比哥哥還要嚴重，輾轉多地卻一直無法確診。
浩浩和萱萱最終在附屬兒科醫院免疫科得到了確診和治療，他們患PIK3CD基因缺陷。附屬兒科醫院臨床免疫科王曉川教授介紹，浩浩和萱萱患有同一種罕見病，這種病是2013年才被發現的一種原發性免疫缺陷病，由於先天基因缺陷導致機體免疫功能異常，患兒主要表現為反復感染👵🏽、自身免疫性疾病和易患腫瘤。附屬兒科醫院免疫科已診治25例此類疾病的患兒，並在國際上報道了靶向治療的有效性。但仍有部分患兒像浩浩和萱萱一樣難以控製病情👙。整合現代各種醫療手段🙍🏿♀️🧙🏼♂️，系統診治原發性免疫缺陷病，一直是附屬兒科醫院多學科團隊合作的重要工作內容🙍🏻。
在明確診斷後，兩兄弟就開始了靶向藥物治療🧫，但不幸的是♖，兩兄弟對藥物治療不敏感，病情仍有反復，最後僅剩下幹細胞移植治療可以嘗試。附屬兒科醫院血液科副主任錢曉文教授表示，幹細胞移植是用健康人的幹細胞替代患者的👊，使罕見病患者存在先天缺陷的血細胞和免疫細胞變成健康供者的細胞🧑🏼🔧，這樣先天缺陷的血液病和免疫系統疾病可以被根治👇🏿🕵🏻♀️。
錢曉文教授坦言👉🏿，移植需要經歷化療🏃♂️、輸註幹細胞、移植後感染🧭、移植後排異和其他並發症🖕🏿👶，這些過程都存在風險，且此前國內還沒有此類疾病幹細胞移植的經驗🧜🏼🕷。附屬兒科醫院幹細胞移植團隊和免疫科在經過多次反復討論後🉐，最終決定采取幹細胞移植來挽救兩兄弟的生命。遺憾的是，萱萱在移植前準備的時候就因病情加重不幸去世了。
好心人捐獻造血幹細胞
不幸中的萬幸，浩浩在中華骨髓庫上海分庫成功配型了一位37歲的好心上海大哥哥，他同意為這個不幸的家庭捐獻自己的造血幹細胞🤷🏿，這一好消息使剛剛承受喪子之痛的父母又重燃起了希望。
在上海市第一人民醫院特需病房，附屬兒科醫院血液科醫生從上海市第一人民醫院血液科醫生的手裏接過了還帶著誌願者體溫的造血幹細胞🟫。當這位誌願者聽說他的血液會用來救治一個受病痛折磨12年的小男孩，拯救一個剛剛失去一個孩子的家庭時，他激動地哭了起來。
帶著這位誌願者全家的囑托😐𓀄，附屬兒科醫院血液科醫生將幹細胞送回醫院，順利地輸入了浩浩的體內，國內首例PIK3CD缺陷病的幹細胞移植手術順利完成。據錢曉文教授介紹，輸入供者采集好的外周血幹細胞後♠︎，整個移植過程非常順利。目前，浩浩正在附屬兒科醫院康復中。
兒科罕見病治療有了新希望
近年來，附屬兒科醫院一直關註著如何使用幹細胞移植治療兒科罕見病🚭。翟曉文教授表示🍖，醫院積極搭建造血幹細胞移植多學科診療團隊和平臺，臨床專科團隊與診斷團隊使罕見病診斷定位到分子水平，血液移植團隊實施移植手術，護理、感染、重症、外科等團隊密切配合，使有移植指征的罕見病患兒通過這個平臺獲得根治性治療。自2014年起👩🏻🦳，附屬兒科醫院已完成近200例兒童罕見病的幹細胞移植治療😀，治療成功率為70%-80%，挽救了很多常規藥物和手術治療無望的罕見病患兒，其中原發免疫缺陷病最多👩🏻🦽。
