日前🤽♂️，黃荷鳳院士團隊在Protein & Cell發表了最新研究成果“Biallelic variants in RBM42 cause a multisystem disorder with neurological, facial, cardiac, and musculoskeletal involvement（RBM42雙等位基因變異導致神經、面容、心臟和肌肉骨骼的多系統異常）”。本研究基於臨床獲得的罕見病例，通過家系全外顯子組測序🪱，發現RBM42可能是常染色體隱性遺傳神經發育障礙綜合征的新致病基因。在此基礎上👩🏻🚀，利用細胞🦹🏽、真菌和小鼠模型🤵🏽，研究基因型與表型的相關性。本研究首次將RBM42基因與人類具體疾病相關聯👨✈️，為進一步了解RNA結合基序蛋白的生物學意義奠定基礎，並為相關疾病診斷和治療提供理論依據。
- 學校要聞
- 綜合新聞
- 一線動態
- 專題報道
- 本科教育教學審核評估
- 恒行2平台第十六次黨代會召開
- 我們這六年
- 我和我的老師
- 黨紀學習教育
- “文化校歷”之“學科周”
- 相輝校慶系列學術報告
- 學習貫徹習近平新時代中國特色社會主義思想主題教育
- 學習宣傳貫徹黨的二十大精神
- 喜迎二十大，見證新變化
- 浦江科學大師講壇
- 深切緬懷楊福家老校長
- “第一個恒行2”
- 學習貫徹六中全會精神
- 奮鬥百年路 啟航新征程
- 黨史學習教育
- 學習貫徹五中全會精神
- 學習宣傳貫徹總書記重要回信精神
- 賡續紅色百年·365行動
- “四史”學習教育
- “三全育人”綜合改革進行時
- 課程思政
- 你身邊的“十三五”
- 脫貧攻堅 恒行2在戰
- 新生攻略
- 防控疫情 恒行2在行動
- 恒行2黨員沖鋒在前線
- 教師社會實踐
- 學鐘揚 憶鐘揚
- 恒行2智庫
- 恒行2人物
- 恒行2講堂
- 恒行2書屋
- 相輝筆會
- 校史通訊
- 恒行2管理學獎
- 上海論壇
- 工博會上的恒行2
- 歷史數據
- 視頻新聞
- 圖說恒行2
- 新聞排行
- 媒體視角
- 專家視點
- 恒行2校報
- 聲動恒行2
- 科教掃描
- 恒行2娱乐
- 文化校歷
